DETERMINACIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS: DIAGNÓSTICO CONVENCIONAL E MOLECULAR. (NOVO)

Determinación de Anomalías Cromosómicas numéricas e estruturais: Diagnóstico Convencional e Molecular. (NOVO)
40 € Precio afiliados
50 € Precio no afiliados
Profesora:

Dª. Mª Rosa Moreno Soria,
Licenciada en Bioloxía pola Universidade de Granada.
Técnico Superior de Laboratorio Clínico e Biomédico.

Unidades didácticas:

TEMA 1: CONCEPTOS XERAIS


1. INTRODUCIÓN

2. MATERIAL XENÉTICO
2.1 NÚCLEO
2.2 COMPOSICIÓN DO ADN E EMPAQUETAMIENTO
A) ACEDOS NUCLEICO
B) ADN
      • Estrutura secundaria
      • Modelo de Watson-Crick
      • Estrutura terciaria: Empaquetamiento do DNA
      • Tipos de cromatina
2.3 ESTRUTURA DOS CROMOSOMAS
    • Estrutura
    • Forma
2.4 ORGANIZACIÓN DO XENOMA

3. CARIOTIPO
3.1 CLASIFICACIÓN DOS CROMOSOMAS
3.2 FÓRMULA CROMOSÓMICA E MOMENCLATURA
3.3 IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS. BANDEO CROMOSÓMICO
    • Bandeo G
    • Bandeo Q
    • Bandeo R
    • Bandeo C
    • Bandeo N
    • Bandeo de Alta resolución
4. TEORÍA CROMOSÓMICA DA HERDANZA
4.1 LEIS DE MENDEL
4.2 HERDANZA MENDELIANA EN ENFERMIDADES MONOGÉNICAS

5. MUTACIÓNS
5.1 MUTACIÓNS GÉNICAS
    • Substitución de bases
    • Adición/ Deleción de bases
    • Causas das mutacións génicas
    • Sistema de reparación de mutacións génicas
5.2 ANOMALÍAS ESTRUTURAIS Ou CROMOSÓMICAS
    • NON BALANCEADAS: deleción, duplicación
    • BALANCEADAS: investimento, translocación, rotura cromosómicas ou fraxilidade cromosómica
5.3 MUTACIÓNS XENÓMICAS
    • Anomalías xenómicas
    • Aneuploidía
    • Mecanismo de xeración de aneuploides
6. CICLO CELULAR
6.1 FASES, MITOSIS E MEIOSIS
6.2 CONTROL DO CICLO CELULAR

7. GAMETOGÉNESIS
7.1 ESPERMATOGÉNESIS
7.2 OVOGÉNESIS
7.3 COMPENSACIÓN DA DOSE, LYONIZACIÓN

TEMA 2: CARIOTIPO


1. INTRODUCIÓN
1.1 ESTUDO CITOGENÉTICO
    • Cariotipo
    • FISH
    • QF-PCR, Array
2. CARIOTIPO
2.1 BANDEO CROMOSÓMICO
MOSTRAS
PROCEDEMENTO
TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO
    • Bandeo G
    • Bandeo Q
    • Bandeo de Replicación
    • Bandeo C
    • Bandeo N
    • Bandeo T
    • Bandeo Feulgen
    • Bandeo de Restrición
3. CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN
3.1 PROCEDEMENTO

4. APLICACIÓNS CLÍNICAS DO CARIOTIPO, DIAGNÓSTICO DE ENFERMIDADES
4.1 ANEUPLOIDIAS AUTOSÓMICAS
    • S.Down
    • S. Edward
    • S. Patau
4.2 ANEUPLODIAS SEXUAIS
    • S. Turner
    • S. Klinefelter
4.3 APLICACIÓNS CLÍNICAS DO CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN
    • S. Prader-Willi
    • S. Beckwith-Wiedeman
    • S. Langer-Giedion

TEMA 3: HIBRIDACIÓN IN SITU DE FLUORESCENCIA, FISH


1. CONCEPTO DE HIBRIDACIÓN

2. BASES TEÓRICAS DA HIBRIDACIÓN
2.1 DESNATURALIZACIÓN
    • Curva de fusión do ADN
2.2 RENATURALIZACIÓN
    • Cinética de renaturalización
    • Curva de renaturalización
2.3 HIBRIDACIÓN
    • Factores
3. CONSIDERACIÓNS PARA A TÉCNICA FISH

4. PREPARACIÓN DA SONDA
  • Sondas de ADN
  • Sondas de ARN
  • Sondas de síntese química
5 MARCAXE DAS SONDAS
  • Tipos de marcadores
  • Métodos de marcaxe
6. TIPOS DE MOSTRAS
  • Preparación de cromosomas en metafase
  • Extensións citológicas
  • Tecidos
  • Tecidos embebidos e seccionamiento
7. PROTOCOLO DA TÉCNICA FISH
  • Corte de tecidos
  • Desparafinización e rehidratación
  • Pretratamiento de tecidos e dixestión encimática
  • Prehibridación, Desnaturalización
  • Hibridación
  • Lavados post-exposición
  • Contratinción
  • Visualización
8. FISH INTERFÁSICA

9. SONDAS CENTROMÉRICAS

10. SONDAS ESPECÍFICAS DE LOCUS

11. ESTRATEXIAS PARA IDENTIFICACIÓN DE TRANSLOCACIONES

12. FISH METAFÁSICA

13. SONDAS TELOMÉRICAS

14. PINTADO CROMOSÓMICO

15. M-FISH/SKY

TEMA 4: HIBRIDACIÓN XENÓMICA COMPARADA (HGC), QF-PCR, MLPA


1.INTRODUCIÓN

2.HIBRIDACIÓN XENÓMICA COMPARADA (HGC)
2.1 FUNDAMENTO
2.2 PROCEDEMENTO

3. MICROARRAYS
3.1 MICROARRAYS DE ADN
DESEÑO DUN MICROARRAYS
    • Sondas
    • Inmobilización e soporte
    • Tecnoloxía de fabricación
    • Detección da hibridación
    • Amplificación do sinal de hibridación
3.2 TIPOS DE MICROARRAYS
    • Microarrays de Expresión
    • Microarrays BAC
    • Microarrays de oligonucleótidos
    • Microarrays de SNP
3.3 MANEJOS DOS ARRAYS
3.4 OUTROS TIPOS DE ARRAY
3.5 APLICACIÓNS DOS ARRAYS
3.6 ESPAÑA E Os ARRAYS

4. QF-PCR
4.1 FUNDAMENTO DA PCR
1. CEBADORES
2. POLIMERASA
3. FASES DA PCR
4. PCR ESTÁNDAR
- Mestura
- Protocolo
- Controles e consideracións
- Visualización
5. PCR A tempo REAL, CUANTITATIVA
4.2 QF-PCR
FUNDAMENTO
APLICACIÓNS QF-PCR
VANTAXES E LIMITACIÓNS
PROTOCOLO
MOSTRAS E CONSIDERACIÓNS
TIPOS DE QF-PCR
LECTURA DE RESULTADOS
MLPA
- FUNDAMENTO
- APLICACIÓNS
- VARIANTES DA MLP

TEMA 5: APLICACIÓNS CLÍNICAS DAS TÉCNICAS


1. INTRODUCIÓN

2. DETECCIÓN DE DISOMIAS UNIPARENTALES

3. DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUTURAIS

CRÍPTICAS
1.MICRODELECIONES
      • S. Williams
      • S. Warg ( Tumor de Wilms)
      • Retinoblastoma
      • S. Miller-Dicher
      • Neuropatía hereditaria con parálise por presión
      • S. Dei George
      • S. Wolf
2. MICRODUPLICACIONES
    • S. Charcott-Marie-Tooth
3. INVESTIMENTOS CRÍPTICAS
4. INSERCIÓNS CRÍPTICAS
5. TRANSLOCACIONES
6. MUTACIÓNS DINÁMICAS
    • Enfermidade de Huntington
    • Distrofia Miotónica
    • X- fráxil
7. DELECIONES, DUPLICACIÓNS E REORGANIZACIÓNS
    • CRÍPTICAS EN REXIÓNS SUBTELOMÉRICAS
8. CROMOSOMAS DICÉNTRICOS E ACÉNTRICOS
9. ISOCROMOSOMAS
10. CROMOSOMAS EN ANEL
11. MOSAICISMO
12. REORGANIZACIÓNS CROMOSÓMICAS COMPLEXAS
13. MARCADORES SUPERNUMERARIOS
14. MOLAS HIDATIDIFORMES

TEMA 6: CANCRO E XENES


1.INTRODUCIÓN
CARCINOGÉNESIS
ORIXE DO CANCRO
XENES IMPLICADOS NA APARICIÓN DO CANCRO
  • Oncogenes
  • Xenes supresores de tumores
  • Xenes de reparación celular
2. MECANISMO MOLECULARES QUE MODIFICAR ONCOGENES E XENES SUPRESORES DE TUMORES
2.1 AMPLIFICACIÓN
  • Neuroblastoma
  • Cancro de mama esporádico
2.2 TRANSLOCACIÓN

LINFOMAS
  • Linfoma folicular
  • Leucemia mieloide crónica, LMC
  • Linfoma de Burkitt
  • Leucemia Aguda Promielocítica
2.3 MUTACIÓNS PUNTUAIS
    • Carcinoma colonrectal
2.4 DELECION
    • Retinoblastoma
2.5 INACTIVACIÓN FUNCIONAL


O alumno dispón un máximo de 60 días laborables, para realizar o curso. Recibirá por correo electrónico todo o curso completo en PDF, co seu exame final que avaliará os coñecementos adquiridos, persoal autorrellenable para as respostas, enquisa para que valore os diferentes apartados do curso e folla de instrucións de leste.

Para consultas coa titora, debe contactar no correo habilitado para a Titoría e nun prazo de 24/48 horas será atendida a súa consulta.

Para consultas de calquera outro tipo, poderá contactar co correo aspros@aspros.es onde serán atendidos de forma inmediata e se tivesen necesidade de consultar telefonicamente poderao facer no 633 33 03 29 en horario de 16 a 20 horas de luns a venres.
MATRICÚLATE

Información e inscrición a actividades de Formación Continuada

Modificamos a forma de matrícula cos nosos colaboradores, ao seleccionar o curso que se quere realizar pulsando na opción “matricúlache” pasará o seguinte: 
  • No caso de formacións con Atessga, cubrir o formulario de solicitude, achegando pdf do documento de ingreso bancario polo importe do curso solicitado.
  • No caso de formacións propias de Atessga, se redireccionará ao pulsar o botón "matricúlate" á plataforma de pago da formación desde la propia páxina web, lembra solicitar o teu bono desconto.
  • No caso de formacións con IFAPES se che redireccionará á súa web onde farás a matrícula e o pago directamente, lembra solicitarnos o bono desconto.
  • No caso de formacións con BAC Formación se che redireccionará á súa web onde farás a matrícula e o pago directamente, lembra solicitarnos o bono desconto.
O ingreso debe realizarse na conta do Banco Sabadell ES08 0081 2193 1000 0119 7028 a nome da Asociación de Técnicos Superiores Sanitarios de Galicia ( Atessga) indicando en observacións o nome da persoa que realiza o curso.

Na formación a distancia a documentación e material do curso enviarase ao cursillista á dirección indicada na solicitude sen cargo algún.

O incumprimento por parte do solicitante dalgunha das instrucións de matriculación no curso dará como resultado a nulidade de inscrición no mesmo.

Os diplomas serán enviados polas empresas colaboradoras segundo os tempos que indican nas súas páxinas web.