DETERMINACIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES: DIAGNÓSTICO CONVENCIONAL Y MOLECULAR. (NUEVO)

Determinación de Anomalías Cromosómicas numéricas y estructurales: Diagnóstico Convencional y Molecular. (NUEVO)
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Profesora:

Dª. Mª Rosa Moreno Soria,
Licenciada en Biología por la Universidad de Granada.
Técnico Superior de Laboratorio Clínico y Biomédico.

Unidades didácticas:

TEMA 1: CONCEPTOS GENERALES


1. INTRODUCCIÓN

2. MATERIAL GENÉTICO
2.1 NÚCLEO
2.2 COMPOSICIÓN DEL ADN Y EMPAQUETAMIENTO
A) ÁCIDOS NUCLEICO
B) ADN
    • Estructura secundaria
    • Modelo de Watson-Crick
    • Estructura terciaria: Empaquetamiento del DNA
    • Tipos de cromatina
2.3 ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
    • Estructura
    • Forma
2.4 ORGANIZACIÓN DEL GENOMA

3. CARIOTIPO
3.1 CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
3.2 FÓRMULA CROMOSÓMICA Y MOMENCLATURA
3.3 IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS. BANDEO CROMOSÓMICO
    • Bandeo G
    • Bandeo Q
    • Bandeo R
    • Bandeo C
    • Bandeo N
    • Bandeo de Alta resolución
4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
4.1 LEYES DE MENDEL
4.2 HERENCIA MENDELIANA EN ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

5. MUTACIONES
5.1 MUTACIONES GÉNICAS
    • Sustitución de bases
    • Adición/ Deleción de bases
    • Causas de las mutaciones génicas
    • Sistema de reparación de mutaciones génicas
5.2 ANOMALÍAS ESTRUCTURALES O CROMOSÓMICAS
    • NO BALANCEADAS: deleción, duplicación
    • BALANCEADAS: inversión, translocación, rotura cromosómicas o fragilidad cromosómica
5.3 MUTACIONES GENÓMICAS
    • Anomalías genómicas
    • Aneuploidía
    • Mecanismo de generación de aneuploides
6. CICLO CELULAR
6.1 FASES, MITOSIS Y MEIOSIS
6.2 CONTROL DEL CICLO CELULAR

7. GAMETOGÉNESIS
7.1 ESPERMATOGÉNESIS
7.2 OVOGÉNESIS
7.3 COMPENSACIÓN DE LA DOSIS, LYONIZACIÓN

TEMA 2: CARIOTIPO


1. INTRODUCCIÓN
1.1 ESTUDIO CITOGENÉTICO
    • Cariotipo
    • FISH
    • QF-PCR, Array
2. CARIOTIPO
2.1 BANDEO CROMOSÓMICO
    • MUESTRAS
    • PROCEDIMIENTO
    • TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO
      • Bandeo G
      • Bandeo Q
      • Bandeo de Replicación
      • Bandeo C
      • Bandeo N
      • Bandeo T
      • Bandeo Feulgen
      • Bandeo de Restricción

3. CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN
3.1 PROCEDIMIENTO

4. APLICACIONES CLÍNICAS DEL CARIOTIPO, DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES
4.1 ANEUPLOIDIAS AUTOSÓMICAS
    • S.Down
    • S. Edward
    • S. Patau
4.2 ANEUPLODIAS SEXUALES
    • S. Turner
    • S. Klinefelter
4.3 APLICACIONES CLÍNICAS DEL CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN
    • S. Prader-Willi
    • S. Beckwith-Wiedeman
    • S. Langer-Giedion

TEMA 3: HIBRIDACIÓN IN SITU DE FLUORESCENCIA, FISH


1. CONCEPTO DE HIBRIDACIÓN

2. BASES TEÓRICAS DE LA HIBRIDACIÓN
2.1 DESNATURALIZACIÓN
    • Curva de fusión del ADN
2.2 RENATURALIZACIÓN
    • Cinética de renaturalización
    • Curva de renaturalización
2.3 HIBRIDACIÓN
    • Factores
3. CONSIDERACIONES PARA LA TÉCNICA FISH

4. PREPARACIÓN DE LA SONDA
  • Sondas de ADN
  • Sondas de ARN
  • Sondas de síntesis química
5 MARCAJE DE LAS SONDAS
  • Tipos de marcadores
  • Métodos de marcaje
6. TIPOS DE MUESTRAS
  • Preparación de cromosomas en metafase
  • Extensiones citológicas
  • Tejidos
  • Tejidos embebidos y seccionamiento
7. PROTOCOLO DE LA TÉCNICA FISH
  1. Corte de tejidos
  2. Desparafinización y rehidratación
  3. Pretratamiento de tejidos y digestión enzimática
  4. Prehibridación, Desnaturalización
  5. Hibridación
  6. Lavados post-exposición
  7. Contratinción
  8. Visualización
8. FISH INTERFÁSICA

9. SONDAS CENTROMÉRICAS

10. SONDAS ESPECÍFICAS DE LOCUS

11. ESTRATEGIAS PARA IDENTIFICACIÓN DE TRANSLOCACIONES

12. FISH METAFÁSICA

13. SONDAS TELOMÉRICAS

14. PINTADO CROMOSÓMICO

15. M-FISH/SKY

TEMA 4: HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (HGC), QF-PCR, MLPA


1.INTRODUCCIÓN

2.HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (HGC)
2.1 FUNDAMENTO
2.2 PROCEDIMIENTO

3. MICROARRAYS
3.1 MICROARRAYS DE ADN
DISEÑO DE UN MICROARRAYS
    • Sondas
    • Inmovilización y soporte
    • Tecnología de fabricación
    • Detección de la hibridación
    • Amplificación de la señal de hibridación
3.2 TIPOS DE MICROARRAYS
    • Microarrays de Expresión
    • Microarrays BAC
    • Microarrays de oligonucleótidos
    • Microarrays de SNP
3.3 MANEJOS DE LOS ARRAYS
3.4 OTROS TIPOS DE ARRAY
3.5 APLICACIONES DE LOS ARRAYS
3.6 ESPAÑA Y LOS ARRAYS

4. QF-PCR
4.1 FUNDAMENTO DE LA PCR
1. CEBADORES
2. POLIMERASA
3. FASES DE LA PCR
4. PCR ESTÁNDAR
- Mezcla
- Protocolo
- Controles y consideraciones
- Visualización
5. PCR A TIEMPO REAL, CUANTITATIVA
4.2 QF-PCR
    1. FUNDAMENTO
    2. APLICACIONES QF-PCR
    3. VENTAJAS Y LIMITACIONES
    4. PROTOCOLO
    5. MUESTRAS Y CONSIDERACIONES
    6. TIPOS DE QF-PCR
    7. LECTURA DE RESULTADOS
    8. MLPA
- FUNDAMENTO
- APLICACIONES
- VARIANTES DE LA MLP

TEMA 5: APLICACIONES CLÍNICAS DE LAS TÉCNICAS

1. INTRODUCCIÓN

2. DETECCIÓN DE DISOMIAS UNIPARENTALES

3. DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

A) CRÍPTICAS
1.MICRODELECIONES
    • S. Williams
    • S. Warg ( Tumor de Wilms)
    • Retinoblastoma
    • S. Miller-Dicher
    • Neuropatía hereditaria con parálisis por presión
    • S. Di George
    • S. Wolf
2. MICRODUPLICACIONES
    • S. Charcott-Marie-Tooth
3. INVERSIONES CRÍPTICAS
4. INSERCIONES CRÍPTICAS
5. TRANSLOCACIONES
6. MUTACIONES DINÁMICAS
  • Enfermedad de Huntington
  • Distrofia Miotónica
  • X- frágil
7. DELECIONES, DUPLICACIONES Y REORGANIZACIONES
CRÍPTICAS EN REGIONES SUBTELOMÉRICAS

8. CROMOSOMAS DICÉNTRICOS Y ACÉNTRICOS
9. ISOCROMOSOMAS
10. CROMOSOMAS EN ANILLO
11. MOSAICISMO
12. REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS COMPLEJAS
13. MARCADORES SUPERNUMERARIOS
14. MOLAS HIDATIDIFORMES

TEMA 6: CÁNCER Y GENES


1.INTRODUCCIÓN
  • CARCINOGÉNESIS
  • ORIGEN DEL CÁNCER
GENES IMPLICADOS EN LA APARICIÓN DEL CÁNCER
  • Oncogenes
  • Genes supresores de tumores
  • Genes de reparación celular
2. MECANISMO MOLECULARES QUE MODIFICAR ONCOGENES Y GENES SUPRESORES DE TUMORES
2.1 AMPLIFICACIÓN
    • Neuroblastoma
    • Cáncer de mama esporádico
2.2 TRANSLOCACIÓN

LINFOMAS
      • Linfoma folicular
      • Leucemia mieloide crónica, LMC
      • Linfoma de Burkitt
      • Leucemia Aguda Promielocítica
2.3 MUTACIONES PUNTUALES
    • Carcinoma colonrectal
2.4 DELECION
    • Retinoblastoma
2.5 INACTIVACIÓN FUNCIONAL

El alumno dispone un máximo de 60 días laborables, para realizar el curso. Recibirá por correo electrónico todo el curso completo en PDF, con su examen final que evaluará los conocimientos adquiridos, plantilla autorrellenable para las respuestas, encuesta para que valore los diferentes apartados del curso y hoja de instrucciones de este.

Para consultas con la tutora, debe contactar en el correo habilitado para la Tutoría y en un plazo de 24/48 horas será atendida su consulta.

Para consultas de cualquier otro tipo, podrá contactar con el correo aspros@aspros.es donde serán atendidos de forma inmediata y si tuvieran necesidad de consultar telefónicamente lo podrá hacer en el 633 33 03 29 en horario de 16 a 20 horas de lunes a viernes.
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En la formación a distancia la documentación y material del curso se enviará al cursillista a la dirección indicada en la solicitud sin cargo alguno.

El incumplimiento por parte del solicitante de alguna de las instrucciones de matriculación en el curso dará como resultado la nulidad de inscripción en el mismo.

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